Exploració del benestar psicosocial en infants i adolescents amb acondroplàsia i en els seus cuidadors: estudi de viabilitat d’una intervenció en línia de Mindfulness

Abstract

Aquesta tesi analitza el benestar psicosocial d’infants i adolescents amb acondroplàsia i el dels seus cuidadors. A través d’una revisió sistemàtica i un estudi de viabilitat d’una intervenció en línia de mindfulness, s’aborden els efectes emocionals, socials i escolars d’aquesta condició minoritària. Els infants i adolescents sovint experimenten ansietat, baixa autoestima i exclusió social, mentre que els cuidadors informen d’una elevada càrrega emocional, especialment durant el diagnòstic, i acostumen a percebre la condició com més greu que els propis afectats. Tot i aquests desafiaments, alguns individus i famílies mostren una bona adaptació i satisfacció vital. L’estudi de viabilitat indica que la intervenció és factible i potencialment efectiva per reduir l’ansietat, millorar la regulació emocional, el creixement personal i el benestar general, així com disminuir la inadaptació social i personal. Es recomana promoure intervencions psicosocials com el mindfulness i accions per reduir l’estigma i afavorir la inclusió.

This dissertation examines the psychosocial well-being of children and adolescents with achondroplasia (ACH) and their caregivers. Through a systematic review and a feasibility study of an online mindfulness-based intervention, the emotional, social, and educational effects of this rare condition are explored. Children and adolescents often experience anxiety, low self-esteem, and social exclusion, while caregivers report a high emotional burden—particularly at the time of diagnosis—and tend to perceive the condition as more severe than the affected individuals themselves. Despite these challenges, some individuals and families demonstrate positive adaptation and life satisfaction. The feasibility study indicates that the proposed intervention is both viable and potentially effective in reducing anxiety, enhancing emotional regulation, fostering personal growth, and improving overall well-being, while also decreasing personal and social maladjustment. The findings support the promotion of psychosocial interventions such as mindfulness, along with broader efforts to reduce stigma and foster social inclusion.