Anàlisi de la síndrome X fràgil: genètica, diagnòstic i impacte familiar a través d’un cas clínic personal

Abstract

Aquest treball aborda la Síndrome X Fràgil des d’una perspectiva integral, combinant l’estudi de l’impacte familiar amb l’anàlisi genètica i epigenètica del gen FMR1, partint d’un cas clínic personal. En una primera fase, es va distribuir un qüestionari a famílies vinculades a l’ Associació Catalana de la Síndrome X Fràgil i a la Federació Espanyola del Síndrome X Fràgil amb l’objectiu d’analitzar l’edat de diagnòstic, les vies d’accés al mateix, la qualitat de la informació rebuda i el suport emocional percebut. Els resultats indiquen que la majoria de famílies no coneixien prèviament la síndrome, i moltes relaten sentir-se soles i desinformades després del diagnòstic, evidenciant mancances greus en l’acompanyament postdiagnòstic i en la difusió del coneixement sobre la SXF. En paral·lel, es va dur a terme una anàlisi experimental de 20 mostres d’ADN amb la tècnica Triplet-Primed Methylation-Sensitive Polymerase Chain Reaction (TP-MS-PCR) per estudiar el nombre de repeticions del triplet CGG, el grau de metilació i la presència de mosaïcisme. Els resultats van mostrar una gran variabilitat entre pacients, i es va confirmar que el mosaïcisme i l’estat de metilació influeixen clarament en la manifestació clínica. A més, es va evidenciar l’eficàcia de la tècnica emprada per detectar amb precisió aquestes alteracions genètiques i epigenètiques. En conjunt, el treball posa de manifest la importància d’enfocar la SXF des d’una visió multidimensional: cal millorar els protocols d’atenció i comunicació amb les famílies, promoure el diagnòstic precoç i continuar investigant el paper del mosaïcisme per avançar cap a una medicina més personalitzada i humana.