Pathogenicity of homologous mutations in membrane proteins

Abstract

Les variacions en les proteïnes de membrana poden conduir a conseqüències patògenes o no patògenes. És de vital rellevància estudiar aquelles variacions que poden acabar donant patogenicitat, per tal de descobrir com identificar correlacions entre mutacions similars i procedir a la detecció precoç de causes patogèniques o possibles tractaments. En aquest article s'han utilitzat múltiples bases de dades i eines computacionals per estudiar la patogenicitat de mutacions homòlogues en proteïnes de membrana. Els resultats finals han demostrat la hipòtesis inicial on es creia que les proteïnes de membrana de la regió transmembrana estan molt conservades, juntament amb la seva patogenicitat. Addicionalment, en aquest estudi s'han identificat 397 gens dins de la via glutamatèrgica a partir d'1.233 codis GO. La investigació ha estudiat i classificat els gens més patògens implicats en la sinapsi glutamatèrgica. Els descobriments previs relacionats amb el tractament amb L-serine i la classificació permet que els pacients amb la via glutamatèrgica afectada podran ser tractats amb aquest fàrmac i estudiar la seva millora.

Variations in membrane proteins can lead to pathogenic or non-pathogenic consequences. It is vitally important to study those variations that may end up conferring pathogenicity, in order to discover how to identify correlations between similar mutations and to proceed to the early detection of pathogenic causes or possible treatments. Multiple databases and computational tools have been used in this paper to study the pathogenicity of homologous mutations in membrane proteins. The final results have shown the initial hypothesis that membrane proteins in the transmembrane region were thought to be highly conserved, along with their pathogenicity. Additionally, in this study, 397 genes were identified within the glutamatergic pathway from 1,233 GO codes. Research has studied and classified the most pathogenic genes involved in glutamatergic synapse. Previous findings related to L-serine treatment and classification allow patients with the affected glutamatergic pathway to be treated with this drug and to study its improvement.